CHU de Lille : Le syndrome de l’odeur de poisson Un dépistage précoce permet de mieux prendre en charge cette maladie, également appelée triméthylaminurie, qui peut être psychologiquement difficile à supporter.
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Le syndrome de l’odeur de poisson : une maladie méconnue
Le syndrome de l’odeur de poisson, également connu sous le nom de triméthylaminurie, est un trouble métabolique héréditaire rare qui se caractérise par une odeur corporelle persistante et désagréable, évoquant celle du poisson pourri.
Les causes CHU de Lille : Le syndrome de l’odeur de poisson
Cette odeur caractéristique est due à l’accumulation dans l’organisme d’une substance appelée triméthylamine. Normalement, cette molécule est produite lors de la digestion de certains aliments riches en choline, comme les œufs, le poisson, la viande rouge ou les légumineuses. Elle est ensuite transformée en une forme inodore par une enzyme spécifique.
Chez les personnes atteintes de triméthylaminurie, cette enzyme est déficiente ou absente. La triméthylamine s’accumule alors dans l’organisme et est excrétée par la sueur, l’urine et l’haleine, donnant cette odeur caractéristique.
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Les symptômes CHU de Lille : Le syndrome de l’odeur de poisson
Le principal symptôme de la triméthylaminurie est une odeur corporelle forte et persistante, comparable à celle du poisson pourri. Cette odeur peut varier en intensité en fonction de l’alimentation et du stress.
D’autres symptômes peuvent également être présents, tels que :
- Des maux de tête
- Des douleurs abdominales
- Une fatigue chronique
Les traitements
Il n’existe actuellement aucun traitement. Sous la direction d’un nutritionniste ou d’un diététicien, un régime alimentaire approprié qui élimine les aliments contenant du TMA peut atténuer les symptômes ; si la carence en TMA est partielle et que les symptômes sont intermittents, certains antibiotiques peuvent être administrés temporairement pour équilibrer le microbiote de l’intestin.
Comment diagnostiquer cette maladie ?
Le diagnostic de la triméthylaminurie est basé sur :
- L’histoire médicale: Le médecin interrogera le patient sur l’apparition et l’évolution des symptômes.
- L’examen physique: Le médecin pourra détecter l’odeur caractéristique.
- Des analyses de sang et d’urine: Ces analyses permettent de mesurer les taux de triméthylamine.
- Des tests génétiques: Ces tests confirment le diagnostic en identifiant la mutation génétique responsable.
