Comment soigner syndrome de Down : La trisomie 21, aussi appelée « syndrome de Down », est due à une anomalie génétique. Elle entraîne une série de perturbations aux niveaux cognitif, morphologique et physique.
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La trisomie 21, une forme de trisomie ou syndrome de Down
Le noyau de chaque cellule de notre corps contient 46 chromosomes, normalement divisés en 23 paires. Ces chromosomes contiennent tout notre matériel génétique et sont comme un plan de notre apparence et du fonctionnement de notre corps. La trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans l’une des paires.
Il existe différentes formes de trisomie, classées en fonction du « nombre » de paires de chromosomes : la trisomie 21 (ou syndrome de Down) survient lorsque le chromosome supplémentaire se trouve dans la 21e paire. La présence de ce chromosome supplémentaire entraîne un certain nombre de changements dans le développement du cerveau et du corps.
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À quoi reconnaît-on la trisomie 21 ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 partagent certains traits physiques et mentaux typiques de ce syndrome. Bien entendu, chaque individu est unique : les conséquences de la trisomie sont variables d’une personne à l’autre et peuvent se manifester de façon plus ou moins accentuée. Parmi les principaux traits typiques de la trisomie 21, on peut citer :
une déficience intellectuelle qualifiée de légère à modérée ;
des yeux « en amande » ;
un cou large et très court ;
une petite taille, des bras et des jambes anormalement courts ;
une bouche plus petite et, parfois, des difficultés à contrôler les muscles de la langue ;
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Les causes du syndrome de Down
La trisomie 21 est une malformation congénitale (c’est-à-dire présente dès la naissance). Elle résulte d’une anomalie au niveau des chromosomes. On ne sait pas exactement à quoi cette anomalie chromosomique est due mais l’âge de la mère au moment de la grossesse constitue un facteur de risque reconnu. Ainsi, la probabilité d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est plus importante après 35 ans.
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Vivre avec une trisomie 21
Si l’impact de la trisomie 21 sur le développement psychomoteur varie d’une personne à l’autre, les enfants atteints de cette anomalie génétique nécessitent en général plus de temps et d’attention pour stimuler leur développement.
Mais, comme tous les enfants, ils ont un potentiel à exploiter. Certains enfants atteint de trisomie 21 seront capables d’apprendre à lire et écrire et pourront suivre un enseignement ordinaire pendant quelques années. D’autres devront bénéficier de l’appui de dispositifs adaptés mais pourront néanmoins vivre de manière plus ou moins autonome à l’âge adulte.
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