Comment soigner ostéogenèse imparfaite L’ostéogenèse désigne la formation du tissu osseux et lorsque cette dernière ne peut se faire correctement on parle d’ostéogenèse imparfaite. Il s’agit d’une maladie génétique rare (l’incidence est d’une personne sur 10 000) qui touche le collagène, une protéine qui intervient dans la formation des os. Le collagène étant anormal, le calcium et le phosphore nécessaires à la minéralisation du squelette, ne se fixent pas sur les os.
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Comment prendre en charge l’ostéogenèse imparfaite ?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie qui nécessite la présence de beaucoup de spécialistes autour du patient :
les généticiens pour le diagnostic de la maladie et la coordination des soins
les chirurgiens orthopédistes pour opérer et réparer les fractures
les kinésithérapeutes, ergothérapeutes et physiothérapeutes pour renforcer les muscles et aider les malades à adapter leur quotidien à leur handicap
les médecins pédiatres et endocrinologues pour le traitement médical (bisphosphonates).
Les bisphosphonates sont des médicaments qui permettent de renforcer la solidité des os, aident à fixer le calcium, diminuent les douleurs osseuses liées à la fragilité osseuse et diminuent le nombre de fractures. Comment soigner ostéogenèse imparfaite
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Les causes : Comment soigner ostéogenèse imparfaite
La cause de l’ostéogenèse imparfaite peut être attribuée à la génétique, plus précisément à un défaut génétique qui influence la production de collagène. Le collagène est une protéine essentielle au développement sain des os. Avec l’OI, soit le corps ne produit pas assez de collagène, soit le collagène produit ne fonctionne pas correctement. La plupart des enfants atteints de l’OI héritent d’une anomalie génétique transmise par un ou deux parents, mais ce n’est pas toujours le cas. Parfois, le gène cesse simplement de fonctionner correctement après la conception.
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